БОЛЕЗНЬ ДАУНА (трисомия 21) - Врожденная аномалия, обусловленная наличием добавочной, третьей хромосомы 21 (отсюда - другое название). Больные отличаются монголоидностью черт лица и легкой дебильностъю.

ДАУНА БОЛЕЗНЬ (англ. Down syndrome) — заболевание, впервые описанное англ. врачом Л. Дауном (Down, 1866). Частота Д. б. среди новорожденных составляет в среднем от 1:912 до 1:700. Выделяются 3 варианта: регулярная трисомия по 21-й хромосоме, несбалансированная транслокация с участием 21-й хромосомы и мозаицизм (наличие клеток с нормальным и аномальным кариотипом, т. е. хромосомным набором). Наиболее частой формой является простая трисомия по 21-й хромосоме.

Заболевание характеризуется выраженной умственной отсталостью: в 75% случаев достигает степени имбецильности, в 20% — идиотии, в 5% — дебильности. Наблюдается недостаточность логической памяти и внимания. Моторное развитие задержано. Механическая память и подражательная деятельность более сохранны. У большинства больных отмечаются позднее появление и резкое недоразвитие речи: недостаточное понимание, бедный запас слов, дефект звукопроизношения. Дети с Д. б. отличаются живостью элементарных эмоций, они ласковы и легко привязываются к тем, кто за ними ухаживает. Однако для многих из них характерна неустойчивость настроения и раздражительность. Электроэнцефалографические исследования выявляют задержку формирования биоэлектрической активности, отсутствие или недостаточность дифференциации ритма, дизритмию и снижение реактивности. (Ю. В. Гущин.)

Дауна болезнь [Down L., 1866]. Форма олигофрении. Характерны задержка умственного и физического развития, соматические изменения, специфический облик (микробрахицефалия, близкое расположение и косой разрез глаз, широкая и запавшая переносица, полуоткрытый рот, неправильная форма ушей). Умственное недоразвитие различной степени: от нерезко выраженной дебильности до идиотии. Проявление врожденной трисомии 21-й хромосомы.

Дауна синдром (монголизм) (Down syndrome (mongolism))

 Д. с. вызван лишней хромосомой № 21, и потому др. название этой болезни — трисомия по хромосоме 21. В основе появления этой лишней хромосомы чаще всего лежит нерасхождение хромосом в процессе мейоза: при образовании гамет из родительской клетки с 46 хромосомами вместо 2 дочерних клеток, получающих по 23 хромосомы каждая, появляются 2 клетки, одна из к-рых получает 24, а другая — 22 хромосомы. Яйцеклетка с 24 хромосомами в случае оплодотворения производит клетку с 47, а не с 46 хромосомами, из к-рой, в конечном итоге, развивается ребенок с Д. с. Число случаев нерасхождения хромосом неуклонно растет с возрастом матери. У матерей моложе 30 лет на 1500 родившихся детей приходится 1 ребенок с Д. с., тогда как у матерей старше 45 — уже на 65 родившихся.

Основной симптом этой хромосомной аномалии — низкий интеллект. Большинство людей с Д. с. находятся на уровне резко выраженной умственной отсталости (имбецильности), с IQ около 30. Лишь у немногих оценки интеллекта соответствуют уровню слабо выраженной отсталости и, еще реже, пограничному уровню.

Существует множество морфологических признаков, позволяющих распознавать эту болезнь уже в начале жизни ребенка: общая гипотония мышц в младенчестве; восточный разрез глаз (из-за к-рого расстройство получило название «монголизм»); небольшой череп с уплощенным затылком; утолщенный, складчатый (с поперечными бороздами) язык; приземистая фигура; укороченные, похожие на обрубки пальцы и атипичное расположение складок на ладонях. В добавление к этому, у мн. детей с Д. с. встречаются врожденные пороки сердца и пониженная сопротивляемость респираторным инфекционным заболеваниям (пневмонии), и до изобретения антибиотиков лишь незначительная часть таких детей доживала до взрослости.

При Д. с. развитие обычно идет замедленными темпами и кривая умственного возраста может набирать «предельную» высоту вплоть до достижения больным 35—40-летнего возраста. Хотя люди с Д. с. существенно отстают в моторном, речевом и половом развитии, они часто достаточно развиты в соц. плане, по крайней мере, по сравнению с др. категориями умственной отсталости. В целом, они отличаются живостью натуры, готовы к сотрудничеству, дружелюбны, ласковы и легки в общении.

Хотя Д. с. неизлечим, новый метод амниоцентеза позволяет делать анализ хромосом плода. При обнаружении Д. с. родители могут принять решение об аборте.

См. также Хромосомные нарушения, Наследственные болезни, Умственная отсталость

М. Р. Денни